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Reumatología - Entrevista a Nicolás Beltrán, presidente estatal de la Asociación de Afectados del Síndrome de Marfan

Última actualización de la noticia: 01/05/2007

El síndrome de Marfan es una de las llamadas enfermedades raras, ya que la padecen 2 personas de cada 10.000 habitantes. Consiste en una alteración genética que se localiza en el gen FBN1 situado en el cromosoma 15. Esta alteración provoca una deficiente síntesis de una proteína llamada fibrilina 1, que es la encargada de la correcta formación del tejido conectivo. El tejido conectivo lo tenemos en todo nuestro organismo y es el que se encarga de dar consistencia y elasticidad a nuestros tejidos, es una especie de pegamento que une nuestras células.

Es un síndrome, por tanto, de origen genético que se transmite a la descendencia con carácter dominante con una probabilidad del 50% de tener descendencia afectada.

Podrías explicar que es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es una de las llamadas enfermedades raras, ya que la padecen 2 personas de cada 10.000 habitantes. Consiste en una alteración genética que se localiza en el gen FBN1 situado en el cromosoma 15. Esta alteración provoca una deficiente síntesis de una proteína llamada fibrilina 1, que es la encargada de la correcta formación del tejido conectivo. El tejido conectivo lo tenemos en todo nuestro organismo y es el que se encarga de dar consistencia y elasticidad a nuestros tejidos, es una especie de pegamento que une nuestras células.
Es un síndrome, por tanto, de origen genético que se transmite a la descendencia con carácter dominante con una probabilidad del 50% de tener descendencia afectada.

Que tipo de acciones realizáis desde la asociación?

En SIMA procuramos facilitar información actualizada a todos nuestros asociados, ya que esa información es indispensable para tener una buena calidad de vida y en muchos casos ha salvado vidas. Una persona afectada se ve obligada a pasar controles anuales con técnicas de imagen para poder detectar la formación de aneurismas disecantes en la arteria aorta. Estos aneurismas (ensanchamientos irregulares de la arteria aorta) son asintomáticos y por tanto solamente es posible detectarlos a través de ecocardiografías, TAC o resonancias magnéticas.
En la asociación organizamos un encuentro anual donde reunimos a todas las personas afectadas que podemos convocar, con médicos especialistas en el manejo de este síndrome. También organizamos, charlas, jornadas de trabajo, campañas de divulgación etc. Estas actividades son muy necesarias ya que aun hay muchas personas afectadas Marfan que no saben que lo son.
Apoyamos, en la medida de nuestras posibilidades la investigación y orientamos a las familias afectadas para que, a la hora de tener descendencia recurran al diagnóstico genético preimplantacional para tener descendencia sana y cortar la cadena de transmisión a futuras generaciones

Estáis en contacto con más asociaciones de alrededor del mundo?

Desde el mismo momento en que se constituyó la asociación ingresamos en EMSN (European Marfan Support Network) que es el organismo donde estamos asociadas todas las asociaciones europeas. También en la Federación Internacional IFMSO que tiene su sede cen-tral en Nueva York. Pertenecemos a Eurordis que es el organismo europeo donde estamos asociadas las asociaciones que representamos a enfermedades raras.
En España formamos parte de la Federación Española de Enfermedades Raras y de Cocemfe.

Cuales son vuestros objetivos? Se puede colaborar de alguna forma?

Nuestro objetivo principal es el ya mencionado. Facilitar la información para la prevención en este caso es fundamental, por otro lado procuramos apoyar en la medida de nuestras posibilidades que el Marfan entre en los planes de investigación y también colaboramos en la creación de unidades Marfan de referencia para remitir a las personas afectadas que han sido recientemente diagnosticadas. En estas unidades hay médicos expertos en el manejo del Marfan, que controlan perfectamente la evolución de este síndrome degenerativo.

Qué le dirías a una persona que padece el Síndrome?

Lo primero que le diría es que ingresara en nuestra asociación. Nuestra sede central está en Alicante C/ Pardo Jimeno, 55 entlo. C 03007 Alicante, nuestra dirección electrónica es info@marfan.es y nuestros teléfonos 965 111 102 y 616 826 219. Allí de lunes a viernes le atenderemos y nos pondremos a su disposición para intentar solucionar cualquier problema que se le pueda plantear. Y a los que no consideren esa posibilidad, que no dejen de revisarse, como mínimo una vez al año, a ser posible en las unidades Marfan del 12 de octubre de Madrid (Dr. Forteza), Vall d’Hebron de Barcelona (Dr. Evangelista) y La Fe de Valencia (Dr. Montero), esta última aun está en fase de constitución.



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