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Neurología - El Síndrome de Piernas Inquietas tiene una explicación genética

Última actualización de la noticia: 31/08/2007

persona que simula sufrir el síndrome de piernas inquietas cuando duerme

Fotografía por: earl53

Un equipo de investigadores internacionales, con la participación del doctor Àlex Iranzo del Hospital Clínico-IDIBAPS, ha identificado el primer gen asociado al Síndrome de Piernas Inquietas. Esta dolencia afecta a un 10% de la población y se considera uno de los motivos principales de insomnio en nuestra sociedad.

El Síndrome de Piernas Inquietas consiste en una sensación molesta y constante en estas extremidades que sólo se alivia al moverlas. A este síndrome se le asocia una alteración denominada Movimientos Periódicos de las Piernas en la cual los afectados mueven inconsciente y repetidamente las piernas mientras duermen, como si propinaran puntapiés.

El Síndrome de Piernas Inquietas es un trastorno muy poco conocido, por lo que no resulta extraño que los pacientes inicien un periplo médico en el que se pasan una media de 5 años buscando soluciones. Del Síndrome de Piernas Inquietas se sabe que suelen sufrirla individuos con anemia por carencia de hierro, y también que la mitad de los pacientes que padecen los efectos del Síndrome tienen un familiar de primer grado con la alteración, un dato que sugiere que existe una conexión con la genética.

Un estudio publicado en la revista New England Journal of Medicine ha revelado una variación genética que predispone a sufrir el Síndrome de Piernas Inquietas. La investigación, que se ha centrado en 688 pacientes, ha permitido llegar a la conclusión de que la variación genética se encuentra en el cromosoma 6 e involucra a un gen denominado BTBD 9. Ser portador de esta copia duplica la susceptibilidad de padecer el Síndrome y tener las dos copias incrementa el riesgo cuatro veces más en relación con la población general.

El estudio deja claro que la variante genética no es la única causa de la enfermedad, sino que representa un factor de riesgo para desarrollarla. Con este hallazgo se evidencia que el Síndrome de Piernas Inquietas es un trastorno neurológico real con una base genética reconocida y unas características determinadas. El avance científico abre las puertas a un nuevo enfoque en el desarrollo de fármacos para la prevención y alivio de este trastorno.



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