Neurología - Mutaciones
Genéticas que Explican Algunos Casos de Parkinson
Familiar
Última actualización de la noticia: 05/03/2011
Mutaciones Genéticas que Explican Algunos Casos
de Parkinson Familiar
Existe la posibilidad de que la enfermedad del
Parkinson sea hereditaria puesto que en el 10% de los
casos se encuentran familiares del paciente también
afectos por la enfermedad. Sin embargo, en el 90% de
pacientes restante no se encuentra una relación de
este tipo. Así pues, uno de los puntos en los que las
investigaciones se centran hoy en día es en resolver
el misterio del origen del Parkinson. El doctor
Francisco Grandas, director de la unidad de Parkinson
y Trastornos del Movimiento del Hospital Beata María
Ana y Consultor de Neurología del Hospital Gregorio
Marañón de Madrid, comenta cuales son las
posibilidades de que el Parkinson sea una enfermedad
hereditaria.
Parkinson y Genética
Las investigaciones científicas han detectado 5
genes relacionados con las formas hereditarias de la
enfermedad del Parkinson, aunque los más relevantes
desde un punto de vista epidemiológico son dos. Por una
parte, el gen de la parkina, cuyas mutaciones son las
responsables del 50% de los casos de pacientes con
Parkinson familiar. En estos casos los síntomas
aparecen por debajo de los 40 años, algo que también
relaciona al gen de la parkina con casi la mitad de los
casos de Parkinson juvenil. El otro gen del que podemos
hablar es el LRRK2 y se le relaciona con una proteína.
Sus mutaciones son las responsables del 1% de los casos
de Parkinson en Europa y con el 5% del desarrollo
familiar de esta enfermedad. Â
Riesgo Familiar
Los expertos determinan que existe un riesgo
afecto en el aspecto de que un hijo pueda desarrollar
la enfermedad del Parkinson si uno de sus progenitores
lo ha hecho también. Las probabilidades para ello son
de 2 a 4 por encima de las de la población general.
Además, si una persona comienza a sentir temblores y
tiene antecedentes familiares de Parkinson, debe acudir
sin dilación al neurólogo para que valore si esos
síntomas tienen relación con esta enfermedad o no.
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Estudios Genéticos, de Poca Utilidad
Hoy en día realizar un estudio genético en el
ámbito del Parkinson no tiene mucha utilidad. Sí que se
realizan en los casos de Parkinson juvenil para obtener
mayor seguridad de que se trata de una variante de la
enfermedad, pero por lo que respecta a fines
diagnósticos, el estudio genético no sirve. Hay que
tener en cuenta además que poseer el gen relacionado
con el Parkinson no implica necesariamente el
desarrollo de la patología, ya que su mutación puede
producirse o no. Â
Aplicación de Test Genéticos
El ámbito en el que los test genéticos sí han
abierto grandes puertas al conocimiento es a la hora de
reconocer los mecanismos básicos del Parkinson. Se ha
podido detectar cuales son las mutaciones en diferentes
genes, de la misma manera que se ha producido un
acercamiento al entendimiento de los mecanismos
celulares por los que determinadas neuronas son
propensas a degenerar. Se ha visto que hay alteraciones
moleculares comunes en todos los pacientes con
enfermedad de Parkinson de manera que lo que le ocurre
a la célula afecta es que tiene dificultades para
manejar la degradación de proteínas. El cúmulo
patológico de dichas proteínas acaba provocando una
degeneración de las estructuras celulares necesarias en
nuestro día a día, con la consecuencia de los fallos
energéticos que se traducen en los síntomas motores.
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¿Existe Relación entre Temblores y Parkinson?
Aún hoy éste sigue siendo un tema de debate entre
los propios neurólogos. Las dos entidades, Parkinson y
temblores, son frecuentes ya que el trastorno del
movimiento es el más frecuente en la enfermedad. En el
50% de los casos existe una relación familiar en este
aspecto, por lo que se ha visto que en un mismo grupo
de familiares unos presentan temblores esenciales y
otros tienen Parkinson. Las investigaciones intentan
hallar el nexo que explique este hecho ya que se ha
comprobado que éste no es de tipo genético. Â
Terapia Biológica
La terapia biológica experimental se basa en poder
introducir en las células enfermas fragmentos de ADN
mediante un virus. Esos virus transmitirán a las
células afectas secuencias de ADN que permiten aumentar
la capacidad de síntesis en determinados
neurotransmisores, o hacer que las propias células
produzcan mayor cantidad de factores neurotróficos. De
esta manera las células podrán desarrollarse mejor y el
trastorno degenerativo local que se deriva del
Parkinson también presentará mejorías. Se espera que en
un futuro muy cercano se pueda llevar a cabo esta
terapia biológica que hoy en día se encuentra en fase
experimental. Â
Líneas de Investigación
En este momento hay varias líneas de investigación
enfocadas a poder detectar pacientes con enfermedad de
Parkinson antes de que aparezcan los signos motores
como el temblor, la lentitud de movimientos o la
rigidez. Sin embargo, la búsqueda de sustancias o
fármacos que permitan retrasar de forma sustancial la
progresión del proceso degenerativo del Parkinson es la
parte menos desarrollada en estos momentos. Hoy en día
existen 20 fármacos en fase experimental que tienen
como finalidad modificar la evolución de la enfermedad,
por tanto, el mensaje que hay que transmitir a la
población es de esperanza. Las investigaciones
progresan y es muy probable que en los próximos años se
puedan ofrecer muchas más armas contra la enfermedad
del Parkinson.
1 Ficheros de sonido (11:33 mins):
Reproducir entrevista con el
doctor Francisco Grandas, director de la unidad de
Parkinson y Trastornos del Movimiento del Hospital
Beata María Ana y Consultor de Neurología del
Hospital Gregorio Marañón de Madrid. (11:34
minutos)
Video Salud:Mutaciones Genéticas que
Explican Algunos Casos de Parkinson Familiar, con el
doctor Francisco Grandas.:
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