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Nefrología - Investigadores españoles desarrollan un ratón útil para estudiar una enfermedad hereditaria que afecta a hígado y riñón

Última actualización de la noticia: 14/11/2006

Un grupo de investigadores estadounidenses y españoles dirigidos por el investigador Eduardo Salido, de la Universidad de la Laguna, ha desarrollado mediante técnicas de modificación genética un ratón, denominado 'KO', que constituye un modelo de estudio de la hiperoxaluria primaria, una enfermedad hereditaria rara que afecta al hígado y riñones de quienes la padecen. Las conclusiones del estudio se publican esta semana en la edición digital de la revista 'Proceedings of the Nacional Academy of Sciences' (PNAS).

La hiperoxaluria primaria en un trastorno genético del metabolismo caracterizado por la excesiva producción de oxalato en el hígado que da lugar al deterioro progresivo de los riñones, siendo mortal si no se trata mediante un doble trasplante de hígado y riñón.

Según explicó Eduardo Salido a Europa Press, "el ratón KO creado reproduce los aspectos fundamentales de la enfermedad humana, y nos ha permitido demostrar que la terapia génica podría ser una alternativa eficaz". En efecto, la administración de adenovirus con el gen humano sano revierte las consecuencias patológicas del defecto genético en el ratón. "Esta es una 'prueba de concepto' de que la terapia génica (introducción de un gen sano para corregir un déficit hereditario en este caso) puede ser beneficiosa en los pacientes de hiperoxaluria primaria", señala Salido.

Hasta la fecha, no existía ningún organismo modelo genético en el que poder investigar la hiperoxaluria primaria. Otros científicos españoles que han participado en el estudio son Armando Torres Ramírez y Alfredo Santana Rodríguez, de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario de Canarias y Universidad de La Laguna. Junto a ellos han colaborado investigadores estadounidenses de las Universidades de Florida y Washington y del Colegio de Medicina Albert Einstein de Nueva York.

Según Salido "los investigadores involucrados en el metabolismo del oxalato y las enfermedades asociadas disponemos ahora de un organismo vivo, de fisiología similar a la humana, como es el ratón, que reproduce una enfermedad genética que puede ser mortal". Este modelo es también útil para investigadores implicados en la optimización de los métodos de terapia génica, que pretenden corregir defectos genéticos aportando copias sanas del gen enfermo.

El ratón creado está siendo utilizado para buscar nuevas maneras de tratar la hiperoxaluria primaria. Se está trabajando en tres frentes: terapia génica, trasplante celular y terapia enzimática. Algunas de las conclusiones podrían ser extrapolables a otras enfermedades más frecuentes.



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