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Avances - El enanismo está provocado por el aumento de expresión de un gen

Última actualización de la noticia: 08/12/2007

abstracción sobre el enanismo

Fotografía por: audbliss

Un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha llegado a la conclusión de que el incremento de la expresión del gen Snail1 durante la formación del esqueleto provoca acondroplasia o enanismo. Este hallazgo científico podría resultar de vital importancia para prevenir esta anomalía genética en seres humanos.

El descubrimiento realizado por el equipo de investigadores dirigidos por la científica del Instituto de Neurociencias de Alicante, Ángela Nieto, se publica en la revista "Developmental Cell". La investigación pone de relieve que cuando la actividad del gen Snail1 y del receptor FGFR3 aumentan durante el proceso de desarrollo óseo de los fetos, se producen casos de enanismo.

Se estima que en la actualidad más de 11.000 personas están afectadas en España por algún problema relacionado con el enanismo y acondroplasia.



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