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Salud y Calidad de Vida, Divulgación medico sanitaria con audio y video. Noticias para vivir mejor.  >  Alergología - Todo lo que quieres saber sobre las alergias

Alergología - Con un análisis de sangre se puede diagnosticar un angioedema hereditario

Última actualización de la noticia: 16/12/2008

imagen abstracta para ilustrar el angioedema hereditario

Fotografía por: jusben

Presentamos el caso de un paciente de mediana edad con episodios leves de edema, de reciente comienzo, en diferentes localizaciones como antebrazos, testículos y palmas de manos. En alguna ocasión, el paciente requirió asistencia en urgencias por dichos cuadros. La última vez presentó afectación de la mucosa de las vías respiratorias superiores con edema de laringe y riesgo de asfixia.

La primera sospecha clínica que se debe tener con un paciente que tiene este cuadro es que pueda tener una angioedema de origen hereditario. Para poder diagnosticarlo es muy importante la historia clínica; se debe preguntar si existen otros miembros de la familia que padecen síntomas similares.

Aunque esto no es siempre así, porque existen algunos pacientes que tienen lo que se conoce como una mutación de novo, que es la primera persona de la familia que tiene la mutación genética que implica que tenga esta enfermedad.

Son unos episodios que suelen presentarse cuando existen traumatismos; un caso muy común es cuando el paciente va al dentista y se le realiza una extracción dentaria, suelen presentar un angioedema a nivel de la cara.

Cuando se tiene la sospecha, mediante un análisis de sangre, se debe determinar los niveles de una proteína que les falta, que es el inhibidor del C1. Es una análisis sencillo para el paciente, se le extrae sangre y en unos laboratorios especializados, se comprueban los niveles de esta proteína, que suelen estar bajos. Existe un sub-tipo de pacientes que tienen los niveles de esta proteína normales pero no les funciona bien. Se puede determinar en el laboratorio la función de esta proteína.

Se recomienda que toda la familia de primer grado se haga un análisis para comprobar sus niveles de proteínas y poder diagnosticar la enfermedad. Gracias al estudio genético se puede saber cual es la mutación del gen que tiene la familia para padecer la enfermedad. A través de la selección genética de embriones se podría prevenir, aunque es un tema de la legislación que lo regula.

Existen centros de referencia en España como el Vall de Hebrón en Barcelona,donde trabaja la doctora Guilarte,  el Hospital de la Paz en Madrid , el Hospital Virgen del Rocío en Sevilla o en el Hospital de la Fe en Valencia. Esto es muy importante ya que se trata de una enfermedad muy poco frecuente y poco conocida por los profesionales, y los pacientes tengan un lugar donde acudir.

De forma tradicional, en España, siempre ha sido el alergólogo el que ha tratado esta enfermedad, aunque no se trate de una enfermedad alérgica.

Un edema en cualquier localización puede ser incapacitante, pero en el caso de la laringe puede ser mortal porque se cierran las cuerdas vocales y puede producir asfixia. La diferencia entre un angioedema de origen hereditario o uno de origen alérgico es que en este último los síntomas aparecen de forma más rápida y su evolución también lo es. Cuando se trata de un angioedema de glotis de origen hereditario, las cuerdas vocales no se cierran de golpe y el paciente empieza a notar los síntomas. El problema es que se le debe poner un tratamiento específico y sí el profesional al que acude no conoce la enfermedad, el desenlace puede ser fatal.

1 Ficheros de sonido (07:42 mins):

Reproducir Doctora Mar Guilarte, alergóloga del Hospital Universitario Vall de Hebrón, centro de referencia en angioedema hereditario de la Comunidad de Cataluña (7:43 minutos)



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